Malattie trascurate non dovrebbe rimanere tale, li trattano insieme

Negli esseri umani, l'interazione di geni e fattori ambientali è alla base di molte aspetti della salute e della malattia.

Le malattie genetiche sono di solito raggruppate in un singolo gene disorders (emoglobinopatie, la fibrosi cistica e l'emofilia) e una malattia cromosomica (trisomia 21, tra gli altri). Descriviamo queste condizioni come malattie genetiche, in quanto la presenza di uno o più geni o cromosomi difettoso porta alla comparsa di una patologia.

Parliamo di una malattia rara quando una malattia colpisce un piccolo numero di persone, meno di uno su 2000 in Europa. Le malattie Rare sono contati da migliaia di persone, con più di 1000 geni responsabili. Al momento attuale, ci sono stati in 7000 malattie genetiche, mentre un ulteriore 5 sono descritte ogni settimana.

Malattie genetiche, ereditarie, a causa di un malfunzionamento di uno o più geni. Queste malattie genetiche sono collegati a una mutazione di un gene, un difetto nella sintesi di una proteina anomala che, in termini di importanza, avrà conseguenze molto diverso da una malattia genetica, per le altre.

Tra le malattie genetiche, ci sono anche molti di benigni o basso-disabilitazione (ad esempio, la cecità di colore) che i disturbi sono estremamente gravi (per esempio, la fibrosi cistica).

Per la maggior parte delle malattie rare, non c'è una terapia, ma una cura adeguata può migliorare la qualità di vita e prolungare la vita. La mancanza di sufficienti conoscenze mediche e scientifiche, un numero elevato di pazienti non diagnosticati. La loro malattia rimane sconosciuta. Al meglio, queste persone si sono presi cura di, sulla base dell'espressione dei loro sintomi. Tutti i pazienti e le loro famiglie, descrivere un percorso ad ostacoli, per essere ascoltato, per informare e per essere competente squadre, dove esistenti, al fine di effettuare la diagnosi giusta.

Questo sito di riferimento, per quanto possibile, la totalità delle malattie individuate dall'Organizzazione mondiale della Sanità.



E per il domani ?

Il nostro mondo sta cambiando a grande velocità, e quello che sembrava impossibile fino a ieri saranno all'ordine del giorno di domani. Così, non troverà difficoltà nei processi vitali al 100%, che consente di risolvere definitivamente i tuoi problemi cronica, acne, le vostre dipendenze, insolubile nella sigaretta, giochi online o casinò, l'alcool. La tua disintossicazione diventerà ancora più facile che domani, probabilmente intorno all'anno 2020, il sequenziamento del DNA ha permesso di dimostrare che i problemi comportamentali di fronte a certi alimenti (zucchero, cioccolato... che sono anche la fonte della vostra obesità, e il costante desiderio di perdere peso), la tua dipendenza da alcol, il sesso o il fumo (anche se il desiderio di smettere di fumare o di bere può essere molto reale), i tuoi momenti di tristezza e depressione, sono il risultato di alcuni geni che sono molto specifici. Qualsiasi malattia, come è genetiche in origine, il risultato sarà che tutti sarà guarito domani, quasi per magia.

Hai sempre il dubbio, perchè non si capisce una malattia, per esempio, di origine batterica o virale, possono essere considerati di origine genetica, in fine, e che è unico per una particolare specie (e il cross-specie trasmissione non è evidente per la maggior parte delle malattie). È importante capire che un individuo X, il titolare di un patrimonio genetico X1, sarà il primo bersaglio di alcuni virus e batteri, mentre un'altra persona, non sarà mai o quasi vittima di qualche virus o batteri candidati X1. Il motivo ? I geni. Il virus cerca i difetti e le porte d'ingresso del vostro DNA. Se non rimarrà inattivo per sempre. Il batterio è alla ricerca, per la sua parte, i difetti del sistema immunitario e prolifera se il vostro esercito di linfociti è carente. Tuttavia la disabilità è in genere (ad eccezione di quanto correlati ad ambienti o forniture, che sono molto insalubre) ha le sue radici nel patrimonio genetico. E quindi la vostra genetica predispongono a certe malattie dall'esterno, in modo che il tuo vicino di casa, non si ammala. Non ingannare noi stessi, anche la vostra capacità di deprimere, per essere depressi, aggressivi, violenti, o di pensare, è di origine genetica, in origine (e anche il contrario). Il fatto che tu sei un essere umano e non un insetto o di un impianto, è il vostro DNA. E nel vostro DNA sono scritti genetica definire i tuoi punti di forza e le vostre debolezze, l'aspetto, l'intelligenza, la longevità e la salute.

Quindi, che ci crediate o no, domani, si troveranno i percorsi di guarigione da correggere il proprio patrimonio genetico. E questo, la vostra vita per mezzo di veloce, semplice, economico ed efficiente. E questo può andare molto lontano, dal momento che può migliorare la qualità della tua alimentazione e la digestione (per evitare dentale ripetitivo, malattie dell'apparato digerente e altri), si offrono cure per esprimere contro i tumori (es. cancro del polmone correlati al fumo di sigaretta, l'amianto, o di prodotti tossici come ad esempio vernici, solventi...), e questo drastico calo nel numero di disturbi del comportamento, e la morte attraverso malattie croniche, orfani o meno, potrà anche migliorare le condizioni di vita, la tua longevità, per la tua serenità e il tuo livello di vita sarà anche migliorato come i sistemi sanitari, di salute e di assicurazione sanitaria complementare, non sarà più onerosa e mostrerà i prezzi migliori, e poi fornire l'adeguata assistenza per tutti i tipi di malattie.

No. Questa non è fantascienza.

Una società francese, Cellectis, progetti negli ultimi 14 anni per risolvere qualsiasi tipo di problemi simili a quelli di cui scrivo. Nella grande leader, l'azienda è impegnata nello sviluppo di brevetti e invenzioni, consentendo loro di sviluppare una ingegneria dei genomi e una varietà di strumenti, come le forbici del DNA, il "knock-in" inserimento di geni, il "knock-out" inattivazione di geni, TALEN, e molti altri. Questi strumenti sono in grado di modificare in modo molto sicuro, e una varietà di piccole porzioni di DNA specifico.

Ora l'azienda intende proporre in un futuro abbastanza vicino a tutti i tipi di terapie correlate per la riparazione di sequenze di dna che sono difettosi (per esempio, la distrofia muscolare di Duchenne potrebbe essere inclusa tra le malattie trattate), il contributo di competenze per ulteriori genetica o di riparazione del genoma attraverso l'eliminazione di sequenze virali, come quelli dell'herpes e l'HIV.

Ma nel futuro immediato, senza però andare così lontano, l'azienda offre, attraverso un progetto denominato Sceil di ricostruire da cellule della pelle, comunemente dette totipotenti le cellule staminali, chiamate IPS, che non sono le cellule staminali embrionali (perché la embrione è da tempo scomparso), ma trasformato cellule con proprietà simili. Così, Cellectis sarà in grado di fornire con un giorno di nuovi organi, o di più breve termine e terapie di cellule staminali per la riparazione locale, il cuore, il fegato e altri organi, muscoli e cartilagini. E un giorno, in un futuro non troppo lontano, potrebbe essere anche liberamente cambiare il colore dei tuoi occhi, o modificare il colorito della vostra pelle, o anche modificare l'aspetto, senza alcun sollevamento. Naturalmente, queste tecniche non saranno, al punto che da 5, 10 o 20 anni e più non sono ancora disponibili da cellectis e non verrà mai. Ma l'azienda offre già conservare le cellule della pelle, e per stabilire una data di oggi, di tutti i cambiamenti che potranno verificarsi domani", perché, a differenza delle cellule staminali embrionali, IPS sono l'invecchiamento e, di conseguenza, più passa il tempo e più le tue cellule saranno " invecchiato ". In altre parole, da un paziente di 60 anni di età, le cellule della pelle e daranno luogo a un seguito del fegato nuovo di zecca, ma sarà di età superiore a 60 anni. Tuttavia, non c'è dubbio che un giorno, cellectis sarà in grado di ringiovanire il IPS (fissando il danneggiato telomeri) in quel tempo, un altro sentiero si apre per l'umanità, che il ringiovanimento della genetica. Non ci siamo ancora. Cellectis è anche un grande progetto di trapianto allogenico di immunoterapia, che è quello di guarire "totale e permanente" quasi tutti i tumori attraverso terapie che saranno riassunti in un singolo ago per un costo significativamente inferiore rispetto a terapie esistenti. Cellectis ha per obiettivi da raggiungere il tasso di guarigione dell'ordine del 100 %. Oncologia è molto di moda, e anche se attualmente ci sono diversi brani per sradicare il cancro (la fame, l'attacco da parte di virus, ecc.), sembra di essere nell'immediato futuro, per essere la più plausibile, nel medio termine, i primi risultati sulla leucemia, dimostrando il tasso di successo dell'ordine del 89 %.

Questo non è, per ora, abbiamo ancora bisogno di aspettare 2 o 3 anni per il primo test di successo sull'uomo, ma rallegriamoci che i trattamenti attuali vivono le loro ultime ore, e che domani si sarà in grado di guarire il cancro, come per il trattamento di una forte influenza. E, per inciso, cellectis è anche nel processo di sviluppo di tutta una serie di alimenti non-OGM più sano per la salute.

Così, il mondo sta cambiando, sta cambiando più velocemente di noi e le nostre certezze infondate sono ormai un ricordo del passato. La fantascienza stessa appartiene al passato. La nanotecnologia, la biotecnologia, la tecnologia dell'informazione e le scienze cognitive (NBIC) stanno rivoluzionando il nostro mondo e noi non vediamo ancora.

La sofferenza ha la sua importanza nella comprensione del bene e del male, porta i suoi valori per il nostro pensiero e la nostra concezione del mondo, ma un giorno il dolore stesso deve cessare, perché è solo un primo passo nella nostra evoluzione.

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